一位多囊腎患者，爺爺是尿毒癥已經(jīng)去世了，爸爸也是，尿毒癥剛開始透析，有一個3歲的孩子，超聲的結(jié)果是雙腎的回聲不均勻。明知會遺傳，依舊選擇要孩子，不得不引發(fā)我們的思考。

談一談常見傳染病

(1)常染色體顯性遺傳病
男女發(fā)生機(jī)會相等，如：先天性肌強(qiáng)直、軟骨營養(yǎng)不良、遺傳性神經(jīng)性耳聾、多指(趾)、神經(jīng)纖維瘤、馬凡氏綜合征等。  
(2)常染色體隱性遺傳病
男女發(fā)生機(jī)會相等，如：地中海型貧血、白化癥、先天性肌弛緩、先天性聾啞。
(3)X連鎖顯性遺傳病
只要1個X染色體帶有致病基因即可發(fā)病。如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等，約有10種疾病。
(4)X連鎖隱性遺傳病
基因位在X染色體上，因?yàn)槟行灾挥?個X染色體，所以一定會發(fā)病。女性有2個X染色體，女性最多就是致病基因攜帶者，如：蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。
(5)Y連鎖遺傳病
多基因遺傳病，唇裂（唇裂的病因及預(yù)防）、先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性癲癇等。
其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別限制，或者男性發(fā)病率高（男寶寶遺傳病通緝令），或者只有男性發(fā)病，女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦，可以選擇生育女孩，不生男孩，以保證孩子的健康。
(6)染色體病
是指染色體多了或少了一部分，如21三體綜合征是由于第21對染色體多一條，貓叫綜合征是由于第五對染色體短臂部分缺失等。

婚檢的重要性

婚檢到底能檢什么？

它的重要性是否足以影響到下一代的健康？我們應(yīng)該做何選擇？
1.詢問遺傳病史 主要針對的是遺傳病，包括兩大類：單基因遺傳病和多基因遺傳病。 
2.體格檢查 在征得雙方同意后進(jìn)行全身及生殖器官檢查。檢查女性生殖器官時應(yīng)做肛門腹壁雙合診，如需做陰道檢查，須征得本人或家屬同意后進(jìn)行。 
3.常規(guī)輔助檢查 包括胸部透視、血常規(guī)、尿常規(guī)、梅毒篩查、轉(zhuǎn)氨酶和乙肝表面抗原檢測、女性陰道分泌物滴蟲和霉菌檢查等。
4.其他特殊檢查 包括乙型肝炎血清學(xué)標(biāo)志檢測、淋病、艾滋病、支原體和衣原體檢查、精液常規(guī)、B超、乳腺、染色體檢查等，應(yīng)根據(jù)需要或自愿原則確定。 
正常的婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)雙方有無遺傳性疾病和傳染病，了解病發(fā)因素。在醫(yī)生指導(dǎo)下，先治病，然后做出對男女雙方和下一代都有利的決定，減少和避免不適當(dāng)?shù)幕榕?，以減少遺傳病兒的出生。

溫馨提示如果能提前知道自身遺傳疾病是否會給孩子造成危害，夫妻雙方還可以有心理準(zhǔn)備和更好的方法面對這樣的事情，很多遺傳疾病也并非100%遺傳給胎兒，懷孕初期做羊水穿刺檢查孩子是否健康即可。