遷延性昏迷是指病人傷后長期處于昏迷狀態(tài)(持續(xù)3個月以上)，失去對外界的正常反應(yīng)，可表現(xiàn)為去皮質(zhì)綜合征、無動性緘默癥或植物生存狀態(tài)。由于這是一種很特殊的昏迷狀態(tài)，更有人稱之為“尋求命名綜合征”(syndrome in search

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是由于體內(nèi)天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為智力低下，面容粗笨，多發(fā)性骨發(fā)育不良，周圍血液中淋巴細胞內(nèi)有空泡，無黏多糖尿。

假性甲旁低是一種少見的家族性疾病，是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)。臨床具有甲旁低的癥狀，低鈣血癥，高磷血癥外，血PTH濃度正常或偏高。常伴有多種先天性生長和骨骼發(fā)育缺陷。假性甲狀旁腺機能減退綜合征即假性甲狀旁腺機能減退(pseudoh

脂性漸進性壞死(necrobiosis Lipoidica)又稱糖尿病性類脂質(zhì)漸進性壞死，臨床上以脛前出現(xiàn)大片硬皮病樣斑塊，常伴發(fā)糖尿病為特征。本病是發(fā)生于脛前的大片硬皮病樣損害，多見于婦女，部分患者伴有糖尿病。1929年，Oppenhei

小兒高磷酸酶血癥(hyperphosphatamia)是常染色體隱性遺傳病，極為少見。大多數(shù)認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，主要表現(xiàn)為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位常見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點血清堿性磷酸酶明顯增高，血

Kohn(1975)研究了5例猶太病人，發(fā)現(xiàn)一種黏脂病的變異型。同年，Merin將這種變異型，確定為黏脂貯積癥Ⅳ型，其特征為角膜渾濁，智力低下，精神異常，但無骨骼改變及面容粗笨。

本病征指先天性甲狀腺發(fā)育缺如引起的克汀病，故又稱為KDS綜合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士醫(yī)師Kocher首先指出無甲狀腺腫克汀病患兒伴以肌肉肥大這一少見情況。1935年Debré及Sémélaigne對本病征作了詳細的描述。

糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。糖原貯積?、跣陀址QMcArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphoryla

扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征又稱Larsen綜合征，是以特殊面容、大關(guān)節(jié)脫位及其他骨骼發(fā)育異常為特點的一組綜合畸形。

由于部分或完全前葉垂體功能喪失的內(nèi)分泌缺陷綜合征。