CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
基本信息
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。
| 別名： | 全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥 | 掛號科室： | 神經(jīng)內(nèi)科,兒科 |
| 發(fā)病部位： | 顱腦,骨 | 治療方法： | 對癥治療 |
| 常見癥狀： | 共濟(jì)失調(diào),語言障礙,表情淡漠 | 治療周期： | 15-30天 |
| 治愈率： | 10% | 臨床檢查： | 尿常規(guī),脊柱椎體平掃,關(guān)節(jié)檢查 |
- 暫無數(shù)據(jù)
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