Machado-Joseph病
基本信息
Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初發(fā)兩位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同時(shí)又因本病集中于Azores群島,故又稱Azorean病。為常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟(jì)失調(diào)、錐體束征、肌張力異常及強(qiáng)直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征;為常染色體顯性遺傳。本病由Nakano(1972)首先報(bào)道,以往認(rèn)為本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在黑種及黃種人家族中也發(fā)現(xiàn)有此病存在。
別名: | 馬查多-約瑟夫病 | 掛號(hào)科室: | 神經(jīng)內(nèi)科 |
發(fā)病部位: | 顱腦,眼,肌肉 | 治療方法: | 病因治療、對(duì)癥治療 |
常見癥狀: | 共濟(jì)失調(diào),感覺障礙,粘膜萎縮 | 治療周期: | 終身間歇性治療 |
治愈率: | 對(duì)癥治療為主,無法徹底根治 | 臨床檢查: | 聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù),顱腦MRI |
- 暫無數(shù)據(jù)
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