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Machado-Joseph病

基本信息

Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初發(fā)兩位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同時又因本病集中于Azores群島,故又稱Azorean病。為常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調(diào)、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征;為常染色體顯性遺傳。本病由Nakano(1972)首先報道,以往認為本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在黑種及黃種人家族中也發(fā)現(xiàn)有此病存在。
別名:馬查多-約瑟夫病掛號科室:神經(jīng)內(nèi)科
發(fā)病部位:顱腦,眼,肌肉治療方法:病因治療、對癥治療
常見癥狀:共濟失調(diào),感覺障礙,粘膜萎縮治療周期:終身間歇性治療
治愈率:對癥治療為主,無法徹底根治臨床檢查:聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù),顱腦MRI
  • 暫無數(shù)據(jù)
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