尿素循環(huán)障礙有什么癥狀

尿素循環(huán)障礙主要表現(xiàn)就是高氨血癥的毒性表現(xiàn)，臨床癥狀的嚴(yán)重程度，與酶缺陷程度相關(guān)，完全酶缺陷癥狀比較嚴(yán)重，起病很早，一般在嬰兒出生時(shí)是正常，哺乳后出現(xiàn)高氨血癥，數(shù)日內(nèi)就可能出現(xiàn)嗜睡、拒哺乳、嘔吐。血氨蓄積增多，就會(huì)出現(xiàn)過(guò)度換氣、呼吸性堿中毒。一般體溫正常，呼吸可能出現(xiàn)暫停，肌張力低下或者增高，有可能出現(xiàn)驚厥頻繁發(fā)作，常常有昏迷癥狀。當(dāng)腦干功能減弱，顱內(nèi)壓升高，嬰兒就會(huì)出現(xiàn)死亡。

部分酶缺陷，一般在出生后數(shù)月內(nèi)起病，癥狀相對(duì)比較輕，對(duì)蛋白質(zhì)不耐受，進(jìn)食后就會(huì)出現(xiàn)血氨升高。