可在新生兒期進(jìn)行篩查的疾病是

可在新生兒期進(jìn)行篩查的疾病是：

第一，甲狀腺功能。

第二，苯丙酮尿癥。

新生兒生后第二天，要采寶寶足跟血進(jìn)行篩查，TSH，也就是促甲狀腺激素，同時(shí)篩查遺傳性疾病苯丙酮尿癥。

甲狀腺功能低下，也叫呆小病或克汀氏病，是由于甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致孩子有特殊面容：頭大頸短而粗，皮膚粗糙，面色蒼黃，發(fā)少而稀，眼瞼浮腫，少吃，少動(dòng)，便秘，不哭，黃疸消退延遲，反應(yīng)遲鈍，如果及時(shí)發(fā)現(xiàn)，補(bǔ)充甲狀腺激素，孩子可以不出現(xiàn)智力落后等病理現(xiàn)象，如果發(fā)現(xiàn)的晚，沒有及時(shí)治療，超過六個(gè)月就會(huì)出現(xiàn)終身智力落后和發(fā)育遲緩。

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的遺傳性代謝缺陷病，屬常染色體隱性遺傳，臨床以智能發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)顏色變淺為特征，是目前少數(shù)可治療的遺傳代謝病之一。早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)調(diào)整飲食可以預(yù)防腦損傷及智力低下的發(fā)生。