白化病的致病機(jī)理

白化病是由于不同基因的突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一組單基因遺傳病。從而導(dǎo)致先天性基因突變，導(dǎo)致無法維持人體正常顏色，患者主要表現(xiàn)為眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或者缺失?；颊邔ψ贤饩€敏感，伴有不同程度的畏光、視力下降、眼球震顫等眼部癥狀。部分綜合型白化病因嚴(yán)重并發(fā)癥而致死。

體內(nèi)色素的生成涉及多個環(huán)節(jié)，是一個復(fù)雜而精細(xì)的調(diào)控過程，其中任何環(huán)節(jié)的缺陷均可能導(dǎo)致色素生成障礙，導(dǎo)致白化病或其他色素減退性疾病的發(fā)生。