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譯成酸血癥的癥狀

譯成酸血癥,在臨床上沒有這種疾病,臨床上有一種叫做異戊酸血癥的疾病,該病又稱為異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏癥,為常染色體隱性遺傳病,屬于有機(jī)酸代謝病?;颊吡涟彼岽x缺陷,體內(nèi)異戊酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,引起代謝性酸中毒,多系統(tǒng)損害,致死率及致殘率很高。

該病的臨床癥狀主要包括經(jīng)典型和非經(jīng)典型兩種類型。

第一,經(jīng)典型,在一歲以內(nèi)發(fā)病,常在新生兒期發(fā)病,患兒出生時(shí)正常,生后數(shù)日后出現(xiàn)異常,常有喂養(yǎng)困難,惡心,嘔吐,脫水,嗜睡,低體溫,驚厥,昏迷等癥狀。

第二,非典型,患者一歲到成年發(fā)病,發(fā)病前沒有明顯的異常。發(fā)病誘因多為呼吸道感染,高蛋白飲食,疲勞,腹瀉,預(yù)防接種,比經(jīng)典型癥狀輕微,患者有食欲減退,生長(zhǎng)發(fā)育不良,智能發(fā)育障礙,癲癇,精神行為異常等。

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