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脯肽酶缺乏癥

基本信息

脯肽酶缺乏癥(prolidase deficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實驗室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿為特征。1968年由Goodman等首次報道。
別名:掛號科室:神經(jīng)內(nèi)科
發(fā)病部位:皮膚,關(guān)節(jié)治療方法:藥物治療
常見癥狀:塌鼻梁,視力障礙,智力發(fā)育遲緩治療周期:1-3個月
治愈率:10%臨床檢查:真菌組織病理學,免疫病理檢查
  • 暫無數(shù)據(jù)
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