脯肽酶缺乏癥
基本信息
脯肽酶缺乏癥(prolidase deficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實驗室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿為特征。1968年由Goodman等首次報道。
別名: | 掛號科室: | 神經(jīng)內(nèi)科 | |
發(fā)病部位: | 皮膚,關(guān)節(jié) | 治療方法: | 藥物治療 |
常見癥狀: | 塌鼻梁,視力障礙,智力發(fā)育遲緩 | 治療周期: | 1-3個月 |
治愈率: | 10% | 臨床檢查: | 真菌組織病理學,免疫病理檢查 |
- 暫無數(shù)據(jù)
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