脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)系指一類由于以脊髓前角細(xì)胞為主的變性導(dǎo)致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報(bào)道，故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據(jù)起病年齡和病變程度可將本病分為4型：Ⅰ～Ⅲ型稱為兒童型SMA，屬于常染色體隱性遺傳病，其群體發(fā)病率為1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸為第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其群體發(fā)病率約為0.32/10000。由于存在各種臨床和遺傳學(xué)方面的特點(diǎn)，故目前普遍認(rèn)為本病應(yīng)從運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病中分出，成為一組獨(dú)立疾病。