拉福拉病(Lafora’s disease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發(fā)于兒童晚期和青春期。最早屬于家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據(jù)尸檢資料發(fā)現(xiàn)，患者大腦皮質(zhì)、丘腦、黑質(zhì)、蒼白球及齒狀核等部位的神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)，含有嗜堿性包涵體(Lafora小體)，自此以來(lái)開(kāi)始對(duì)本病有了新的認(rèn)識(shí)。本病患者半數(shù)始以局部性抽搐發(fā)作，故早期多被診斷為普通性癲癇，有時(shí)，在肌陣攣和癇性發(fā)作出現(xiàn)之前，患者已有視幻覺(jué)或表現(xiàn)為易激惹、脾氣古怪、進(jìn)行性認(rèn)知功能衰退。多數(shù)患者難以生存至25歲?；颊吣X電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經(jīng)病理診斷，Lafora小體在神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽(yáng)性反應(yīng)，同時(shí)進(jìn)行電鏡觀察有助確診。