顱骨裂和有關(guān)畸形屬于神經(jīng)管閉合不全性畸形。胚胎期神經(jīng)原節(jié)形成并向尾端發(fā)展成神經(jīng)溝，第21天神經(jīng)溝兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)正中包卷融合成為神經(jīng)管。融合自胸段開(kāi)始向頭、尾端發(fā)展，尾端于第2周閉合，頭端閉合比尾端大約早2天。神經(jīng)管閉合后，逐漸與表皮脫離，移向體壁深部。神經(jīng)管的頭端發(fā)展成為腦泡，其余發(fā)展成脊髓。胚胎第11周時(shí)，骨性椎管完全愈合。當(dāng)神經(jīng)管愈合過(guò)程中受到內(nèi)外因素干擾影響時(shí)，則可能產(chǎn)生顱裂或脊柱裂。