馬蹄形腎是最常見的融合腎畸形，兩腎下極由橫越中線的實質(zhì)性峽部或纖維性峽部連接所致。此癥首先由Decarpi在1521年尸檢中發(fā)現(xiàn)，Botallo(1564)做了全面描述并示以圖解，Morgagni(1820)報道了第1例有并發(fā)癥的馬蹄形腎病人。馬蹄形腎的發(fā)病率很低，大約400名新生兒中可有1例且多為男性。在正常人群中的發(fā)生率約為0.5%，男女比例為2∶1，臨床上各年齡階段均有，但在尸檢中以小兒多見。主要是由于馬蹄形腎患者多合并其他系統(tǒng)的先天性異常，其中有些缺陷易導(dǎo)致早期死亡，馬蹄形腎的家族性遺傳的證據(jù)尚不足。