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臍膨出-巨舌-巨體綜合征

基本信息

臍膨出-巨舌-巨體綜合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性臍膨出中伴有巨舌癥,巨體癥的病例的特殊類型。1861年Bubl曾對這種病例進(jìn)行過描述,但沒有提到巨舌改變。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分別對該病進(jìn)行了較詳細(xì)的描述,故一般又稱Beckwith-Wiedemann綜合征。臍膨出是指一種先天性腹壁發(fā)育不全,部分腹腔臟器通過臍帶基部的腹壁缺損突向體外,表面蓋有一層透明囊膜的畸形。常合并有染色體異常,如13、18、21三體綜合征。
別名:新生兒低血糖-巨舌-內(nèi)臟肥大-臍膨出綜合征掛號科室:兒科,普外科
發(fā)病部位:腹部,口,頭部治療方法:手術(shù)治療
常見癥狀:呼吸困難,呼吸急促,無力治療周期:3個月
治愈率:30%臨床檢查:生長激素激發(fā)試驗(yàn),葡萄糖抑制生長激素試驗(yàn),血清生長激素
  • 暫無數(shù)據(jù)
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