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神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病

基本信息

神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病(gangliosidosis)為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經(jīng)節(jié)苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質(zhì)在神經(jīng)組織中的沉積而致病。
別名:黑蒙性白癡,假性Hurler病,全身性神經(jīng)節(jié)苷脂病,神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥掛號科室:神經(jīng)內(nèi)科
發(fā)病部位:顱腦,骨治療方法:對癥治療
常見癥狀:角膜混濁,肌陣攣,無力治療周期:1-2個月
治愈率:10%臨床檢查:β-半乳糖苷酶,普通透視檢查
  • 暫無數(shù)據(jù)
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