神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病(congenital diseases of nervous system)，也稱神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病(developmental anomaly of nervous system)，是胚胎發(fā)育期多種致病因素引起的獲得性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生或發(fā)育缺陷性疾病。胚胎期特別是妊娠前3個月神經(jīng)系統(tǒng)處于發(fā)育旺盛期，胎兒易受母體內(nèi)外環(huán)境致病因素的侵襲，引起神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遲滯或缺陷，導(dǎo)致出生后神經(jīng)組織及其覆蓋被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經(jīng)系統(tǒng)的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發(fā)病率不高，但病變程度不同，疾病種類繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百種，有些疾病非常罕見，有的在出生時就已很明顯，有的則在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中逐漸地表現(xiàn)出來。決定這些畸形的原因及發(fā)病機(jī)制許多目前尚不夠清楚，有的還與遺傳基因有著內(nèi)在的聯(lián)系，或起到先后協(xié)同作用，因此與遺傳性疾病難以劃清絕對的界限。胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)缺陷可不同程度地影響腦、脊髓、神經(jīng)及肌肉等組織、器官，常伴發(fā)眼、鼻、顱骨、脊柱、耳及心臟等病變，某些非神經(jīng)組織畸形也可提示神經(jīng)系統(tǒng)異常為發(fā)育障礙所致。有些胚胎期腦組織異?？刹话槠渌M織、器官缺陷，可能由于在所有的器官系統(tǒng)中神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和成熟所需的時間最長，因而對圍生期和分娩時各種因素的影響易感性較高。理論上各種原因所致的發(fā)育異常均應(yīng)在出生時表現(xiàn)出來，但若異常累及出生時尚未表現(xiàn)出功能的腦組織，胎兒出生后過一定時間才能出現(xiàn)癥狀。