同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿癥、假性Marfan綜合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分別報告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代謝紊亂所致的疾病，是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過長等。有報道顯示多數(shù)患者的父母為近親結婚。發(fā)病率約為1/2萬～4萬活產(chǎn)嬰兒，但各地區(qū)差異很大。