共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征(ataxia telangiectasia syndrome)又稱共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張免疫缺陷癥(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar綜合征、Boder-Sedgwick綜合征等。皮膚、眼、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和抗體免疫功能的先天性缺陷是本病征的特點(diǎn)。該病是一種以進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)、眼與面部毛細(xì)血管擴(kuò)張及反復(fù)發(fā)生呼吸道感染為特點(diǎn)的慢性疾病。系常染色體隱性遺傳。女性多于男性。是10歲以下小兒進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)最常見的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先報道。我國也有較多病例報道(張五昌等，1998)。本病與著色性干皮病 和Cockayne綜合征同屬于DNA修復(fù)缺陷病。