小兒甲基丙二酸血癥
基本信息
甲基丙二酸血癥(methylmaloni cacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。早嬰期起病。
| 別名： | 小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥,小兒甲基丙二酸尿,小兒甲基丙二酸尿癥 | 掛號(hào)科室： | 兒科,內(nèi)科,神經(jīng)內(nèi)科 |
| 發(fā)病部位： | 全身 | 治療方法： | 藥物治療、透析治療 |
| 常見(jiàn)癥狀： | 智力發(fā)育遲緩,生長(zhǎng)緩慢,白細(xì)胞減少 | 治療周期： | 10年 |
| 治愈率： | 臨床檢查： | 羊水生化檢查,腦電圖 |
- 暫無(wú)數(shù)據(jù)
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