結(jié)節(jié)性硬化綜合征即結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis)又稱Bourneville綜合征、Pringle綜合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部對稱性血管擴(kuò)張性纖維瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神經(jīng)皮膚綜合征的一個型。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的應(yīng)用，對該病的認(rèn)識有進(jìn)一步提高，目前認(rèn)為是以多器官的組織缺陷和錯構(gòu)瘤為特征的系統(tǒng)性疾病，除外周神經(jīng)、骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。臨床以兒童期對稱性面部丘疹、癲癇樣發(fā)作、智能障礙、神經(jīng)系和視網(wǎng)膜異常等為特征。據(jù)文獻(xiàn)報告，本病的發(fā)病率約為1/10萬～3/10萬患病率為5/10萬男女之比約2∶1～3∶1