先天性肌弛緩綜合征(congenital amyotonia syndrome)包括一組原因不同的先天性神經(jīng)肌肉疾病。早在1900年歐本哈姆報道一種先天性疾病，出生時大多數(shù)肌肉的張力低下，腱反射消失，但無電流變性反應(yīng)，當(dāng)時認(rèn)為是一個獨(dú)立的病種。以后，同一家庭出現(xiàn)先天性肌弛緩和脊髓性進(jìn)行性肌萎縮兩種病例，認(rèn)為此二病的病理完全相同，僅癥狀略異，此二病之間還出現(xiàn)中間病型。最后，公認(rèn)歐本哈姆所敘述的先天性肌弛緩，是脊髓性進(jìn)行性肌萎縮的輕型。良性先天性肌弛緩綜合征即先天性肌張力不全癥(congenital myodystony )，又稱Oppenheim綜合征、良性先天性肌病綜合征等。本病征屬先天性肌弛緩癥中的一種較為良性的類型，以出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌肉張力減弱、肌無力為特征。