小兒黏多糖貯積癥
基本信息
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。根據(jù)不同酶不同引起的不同癥狀，可分為6型。
| 別名： | 小兒承霤病,小兒房-胡二氏病,小兒赫爾勒綜合征,小兒胡爾勒病,小兒胡爾勒病綜合征 | 掛號(hào)科室： | 兒科 |
| 發(fā)病部位： | 全身 | 治療方法： | 骨髓移植、酶替代療法 |
| 常見(jiàn)癥狀： | 鼻梁低,脆性X綜合征,頸短 | 治療周期： | 3-6年 |
| 治愈率： | 35%(多以控制癥狀為主，無(wú)法根治) | 臨床檢查： | 嬰兒智力測(cè)試,腦電圖,骨密度 |
- 暫無(wú)數(shù)據(jù)
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