小兒槭糖尿病
基本信息
槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease，MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
| 別名： | 小兒分支酮酸尿癥,小兒楓糖尿癥 | 掛號科室： | 兒科 |
| 發(fā)病部位： | 全身 | 治療方法： | 藥物治療 |
| 常見癥狀： | 前囟飽滿,嬰兒喂養(yǎng)困難,步態(tài)不穩(wěn) | 治療周期： | 1--6個(gè)月 |
| 治愈率： | 30--40% | 臨床檢查： | 遺傳篩查,新生兒疾病篩查,血液電解質(zhì) |
- 暫無數(shù)據(jù)
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