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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

基本信息

球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良即球形細(xì)胞型白質(zhì)營養(yǎng)不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白質(zhì)營養(yǎng)不良癥、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細(xì)胞發(fā)育障礙癥、先天性全身肌發(fā)育不全、類球狀細(xì)胞型白質(zhì)腦病、類球狀細(xì)胞型彌漫性硬化癥、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質(zhì)沉積病。
別名:小兒Krabbe白質(zhì)營養(yǎng)不良癥,小兒Krabbe病,小兒Krabbe綜合征,小兒半乳糖神經(jīng)酰胺沉積病掛號科室:神經(jīng)外科,兒科
發(fā)病部位:顱腦治療方法:支持療法、抗驚厥
常見癥狀:肌張力減低,智力減低,易激惹治療周期:1-3個月
治愈率:75%臨床檢查:β-半乳糖苷酶,肌電圖,腦電圖
  • 暫無數(shù)據(jù)
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