小兒神經(jīng)纖維瘤病為神經(jīng)皮膚綜合征(neurocutaneous syndrome)中最常見的一種綜合征，是一些起源于外胚層的組織和器官發(fā)育異常的疾病。目前病因不明，可能與胚胎發(fā)育早期出現(xiàn)某些變異有關(guān)。常表現(xiàn)為神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常，有時也波及中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育的器官。由于受累的器官、系統(tǒng)不同，臨床表現(xiàn)多種多樣。目前已知此類疾病多達40余種，但常見的只有3種，即神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibroma）、結(jié)節(jié)性硬化癥及腦面部血管瘤病(Sturge-Weber綜合征)。 這些疾病多表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，有一個較高的、不完全的外顯率。