小兒同型胱氨酸尿癥
基本信息
同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)是位于21號(hào)染色體長(zhǎng)臂隱性基因引起的遺傳病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代謝異常，一種累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征，主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長(zhǎng)。
| 別名： | 小兒高胱氨酸尿癥 | 掛號(hào)科室： | 兒科,泌尿外科 |
| 發(fā)病部位： | 全身 | 治療方法： | 生活調(diào)理 |
| 常見癥狀： | 毛發(fā)稀少,皮膚花紋,智力發(fā)育遲緩 | 治療周期： | 1-3個(gè)月 |
| 治愈率： | 60% | 臨床檢查： | 血管造影,羊水檢查,尿蛋氨酸 |
- 暫無數(shù)據(jù)
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