小兒先天性卵巢發(fā)育不全又稱Turner綜合征(Turners syndrome)，主要特征為女性外表，在青春期不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。小兒先天性卵巢發(fā)育不全是最常見的性染色體病(sex chromosome disease)，也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。