侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又稱(chēng)Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良綜合征、長(zhǎng)肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等。本病征多于幼年起病，以長(zhǎng)肢體侏儒癥、共濟(jì)失調(diào)、早老面容、皮膚對(duì)光敏感、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙為特征。1936年由Cockayne首先報(bào)道。1984年陳學(xué)如曾報(bào)告一家3例。截至1980年文獻(xiàn)報(bào)道已有100余例。