線粒體肌病(mitochondrial myopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常，導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統(tǒng)疾病。伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者稱線粒體腦肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)發(fā)現(xiàn)肌纖維中有破碎紅纖維(或不整紅邊纖維)(ragged red fiber，RRF)，并診斷首例線粒體肌病，繼而發(fā)現(xiàn)此類線粒體疾病也可同時累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起多種線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病為一組臨床綜合征。