先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄及/或關(guān)閉不全。Fisher于1902年即報(bào)道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后報(bào)道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室、心房間隔缺損、心室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄、法樂四聯(lián)癥等多種先天性心臟血管疾病合并存在。單獨(dú)先天性二尖瓣畸形很少見，在先天性心臟血管疾病的尸檢材料中僅占0.6％。在臨床病例中占0.21～0.42％。二尖瓣由瓣環(huán)、瓣葉、腱索、乳頭肌和左心房壁等結(jié)構(gòu)組成，任何一個或數(shù)個組成結(jié)構(gòu)發(fā)育異常均可產(chǎn)生先天性二尖瓣畸形。大多數(shù)病例多種組成結(jié)構(gòu)均發(fā)育異常，致左側(cè)房室血流通道多處發(fā)生狹窄。