先天性副肌強(qiáng)直癥
基本信息
先天性副肌強(qiáng)直癥(congenital paramyotonia)為常染色體顯性遺傳,它與高鉀型周期性癱瘓為一等位基因病,由17號(hào)染色體的鈉離子通道SCN4A基因突變致病?;蛲蛔冎饕挥冖髤^(qū)S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ區(qū)之間的連接區(qū)。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述,故又名Eulen berg病。
別名: | 先天性副肌強(qiáng)直 | 掛號(hào)科室: | 神經(jīng)內(nèi)科 |
發(fā)病部位: | 肌肉 | 治療方法: | 藥物治療 |
常見(jiàn)癥狀: | 無(wú)力,面肌強(qiáng)直,麻痹 | 治療周期: | 3-6個(gè)月 |
治愈率: | 65%-75% | 臨床檢查: | 血清電解質(zhì),肌電圖,動(dòng)態(tài)心電圖 |
- 暫無(wú)數(shù)據(jù)
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