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先天性副肌強(qiáng)直癥

基本信息

先天性副肌強(qiáng)直癥(congenital paramyotonia)為常染色體顯性遺傳,它與高鉀型周期性癱瘓為一等位基因病,由17號(hào)染色體的鈉離子通道SCN4A基因突變致病?;蛲蛔冎饕挥冖髤^(qū)S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ區(qū)之間的連接區(qū)。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述,故又名Eulen berg病。
別名:先天性副肌強(qiáng)直掛號(hào)科室:神經(jīng)內(nèi)科
發(fā)病部位:肌肉治療方法:藥物治療
常見(jiàn)癥狀:無(wú)力,面肌強(qiáng)直,麻痹治療周期:3-6個(gè)月
治愈率:65%-75%臨床檢查:血清電解質(zhì),肌電圖,動(dòng)態(tài)心電圖
  • 暫無(wú)數(shù)據(jù)
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