本癥又稱曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特點(diǎn)是睪丸小、無(wú)精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發(fā)現(xiàn)本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病稱為47，XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見(jiàn)的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。