先天性支氣管肺囊腫指以支氣管組織成分為囊壁、內(nèi)含黏液或氣體的先天性囊腫，曾被稱為先天性囊性支氣管擴張或先天性支氣管源性囊腫。目前認為先天性支氣管肺囊腫是在肺胚胎發(fā)育的26～40天即氣管發(fā)育的最活躍期，肺芽遠端小塊肺實質(zhì)細胞在其分支過程中與之脫離，異位發(fā)育而成，但與肺隔離癥不同，它沒有進一步發(fā)育，因此可以認為支氣管囊腫、肺隔離癥(包括葉內(nèi)、外型)、還有先天性囊性支氣管擴張等在類似病因、病理基礎的一個范疇內(nèi)。與肺隔離癥相似的是，異常胚芽出現(xiàn)的時間的早晚，決定了其部位。異常發(fā)育出現(xiàn)較早，肺胚芽尚在大氣管附近發(fā)育時，囊腫位于縱隔或肺門，稱為支氣管囊腫;而異常發(fā)育出現(xiàn)較晚者，異常胚芽易于停留在肺內(nèi)，囊腫多位于肺內(nèi)，稱為肺囊腫。