神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis，NF-1)亦屬斑痣性錯構瘤病之一。1882年Von Recklinghausen首先報告本病的臨床和病理改變，所以又名Recklinghausen病、von Recklinghausen病。是遺傳性疾患，屬常染色體顯性遺傳，外顯率不規(guī)則，遺傳特性的表現(xiàn)為多變性，突變率高。發(fā)病率約為新生兒的1/3000，發(fā)病年齡可在出生時、兒童后期或成人。本病原發(fā)生于神經(jīng)外胚葉組織細胞的生長發(fā)育障礙，其特征是周圍神經(jīng)纖維增殖而形成腫瘤樣結節(jié)，侵入皮膚、內臟、神經(jīng)系統(tǒng)，并伴有皮膚色素沉著斑。臨床以皮膚色素異常斑和軀干、四肢以及眼部周圍神經(jīng)多發(fā)性腫瘤樣增生為特點，又稱多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病。 本病主要分3種類型。Ⅰ型為周圍型，最常見；Ⅱ型為中樞型，雙側聽神經(jīng)瘤及少許皮膚損傷；Ⅲ型為部分型，病變局限于體表的某部分。