嬰兒型黑矇性癡呆是常染色體隱性遺傳。經(jīng)典型的黑矇性癡呆在出生時(shí)多正常，在生后3~6個(gè)月出現(xiàn)癥狀。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經(jīng)鞘脂類(lèi)活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和有聯(lián)系的鞘糖脂沉積，使腦發(fā)生退行性變。嬰兒型黑矇性癡呆也稱為Bielschowsky綜合征、Bielschowsky-Jansky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征、晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。