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嬰兒型黑矇性癡呆

基本信息

嬰兒型黑矇性癡呆是常染色體隱性遺傳。經(jīng)典型的黑矇性癡呆在出生時(shí)多正常,在生后3~6個(gè)月出現(xiàn)癥狀。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經(jīng)鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和有聯(lián)系的鞘糖脂沉積,使腦發(fā)生退行性變。嬰兒型黑矇性癡呆也稱為Bielschowsky綜合征、Bielschowsky-Jansky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征、晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂?、笮?GM2 gangliosidosis)、幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。
別名:晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆,晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病,小兒Bernheimer-Seitelberger綜合征,小兒Bielschowsky-Jansky綜合征,小兒Bielschowsky綜合征,小兒Dollinger-Bielschowsky綜合征,幼年性神經(jīng)節(jié)苷掛號(hào)科室:神經(jīng)內(nèi)科,神經(jīng)外科,兒科
發(fā)病部位:全身,其他治療方法:對(duì)癥治療、藥物治療
常見(jiàn)癥狀:共濟(jì)失調(diào),抽搐,腱反射亢進(jìn)治療周期:3-5年
治愈率:40%臨床檢查:腦電圖,腦電圖尖波
  • 暫無(wú)數(shù)據(jù)
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