珠蛋白生成障礙性貧血又稱鐮狀細胞貧血(sickle cell anemia)，為1910年由Herrick首次描述，他發(fā)現(xiàn)1例溶血性貧血黑人血中出現(xiàn)“鐮狀”細胞。由于首先發(fā)生在沿地中海的國家，故又稱地中海貧血(Mediterranean anemia)。后來發(fā)現(xiàn)除地中海之外世界各地均有發(fā)生，又稱為海洋貧血(thalassemia)。這是一種血紅蛋白遺傳缺陷病，基因基礎(chǔ)復(fù)雜，可以有多種不同的基因突變，是一組相當(dāng)不純一的血紅蛋白合成障礙的疾病?？煞譃榧兒献雍碗s合子，也可與其他性質(zhì)異常的血紅蛋白復(fù)合而成雙重雜合狀態(tài)。本病可分若干種類，如鐮狀細胞海洋性貧血，簡稱Sthal病；鐮狀細胞貧血，或稱SS?。荤牋罴毎鸆病(sickle cell C disease)，簡稱SC病；鐮狀細胞特質(zhì)(sickle cell trait)，又稱AS血紅蛋白病等。類型不同在眼部病變的嚴重程度也不相同，其中Sthal型和SC型眼的并發(fā)癥最嚴重。