唐氏綜合癥是什么引起
唐氏綜合征也稱為21-三體綜合癥。它是由于胎兒體內(nèi)細(xì)胞多出一條額外的21號(hào)染色體所致,是最常見的染色體異常。大多數(shù)在胚胎早期發(fā)生自然流產(chǎn)。唐氏綜合征的患兒都有特定的面容:鼻骨缺失、眼距增寬、流涎、通貫掌、四肢短小、智力低下等;而且還合并有嚴(yán)重的心臟畸形;所有的唐氏綜合征患兒都會(huì)有精神異常;還合并有消化道和肌肉骨骼的異常。唐氏綜合癥是胎兒自身的染色體異常所導(dǎo)致。唐氏綜合征最佳的篩查孕周為妊娠15-20周,方法有唐氏篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)。尤其是無創(chuàng)DNA檢測(cè),對(duì)于單胎21-三體綜合癥的檢出率可以高達(dá)99%以上,而且假陽(yáng)性率低。
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