染色體異常
基本信息
| 別名: | 染色體病,染色體發(fā)育不全,染色體畸變 | 掛號科室: | 生殖中心 |
| 發(fā)病部位: | 其他 | 治療方法: | 中醫(yī)藥物治療、西醫(yī)藥物治療... |
| 常見癥狀: | 伸舌樣癡呆,小指單一褶紋,皮質性遺忘癥 | 治療周期: | 1-2個月 |
| 治愈率: | 3% | 臨床檢查: | 羊膜穿刺術,羊水細胞培養(yǎng),染色體 |
唐氏篩查的結果臨床解讀
數(shù)據(jù)顯示,150例活產(chǎn)分娩中約存在1例染色體異常,常染色體疾病中三體是最常見的染色體異常,克氏綜合癥(47,XXY)是性染色體非整倍體最常見類型,在男性 >>>查看詳情<<<
造成男性弱精癥的原因有哪些?
弱精癥又稱精子活力低下,是指精子參數(shù)中前向運動的精子(a和b)小于50%或a運動的精子小于25%的病癥。弱精癥是引起男性不育的一個重要病因,近年來發(fā)病率持續(xù) >>>查看詳情<<<
寶寶的NT媽媽的愛
2016-08-20陳慶華大夫醫(yī)學繼續(xù)教育信息平臺在產(chǎn)前門診經(jīng)常有孕媽問,為什么要做NT檢查?什么時候做?有什么要注意的嗎?今天我就和孕媽們談談關于NT檢查的 >>>查看詳情<<<
關于產(chǎn)前染色體檢查
無創(chuàng)比唐篩檢出率高羊穿是診斷,是金標準篩查低風險并不意味著沒有風險篩查高風險羊穿后絕大多數(shù)結果是正常的產(chǎn)前篩查除了能篩查21三體,18三體,13三體異常 >>>查看詳情<<<
雙胎妊娠產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷
隨著輔助生殖技術的發(fā)展,雙胎妊娠的發(fā)生率逐年升高,雙胎妊娠母胎并發(fā)癥高于單胎妊娠,尤其胎兒異常的發(fā)生率較單胎妊娠明顯增加。因此,臨床醫(yī)生更需要關注和重視雙胎妊娠 >>>查看詳情<<<
胎兒NT與頸部水囊瘤
水囊瘤是指運輸組織液至靜脈系統(tǒng)的網(wǎng)狀淋巴管先天畸形,表現(xiàn)為淋巴管擴張,呈單腔或多腔囊性改變,常發(fā)生在頸背部。病理水囊瘤可小至小囊袋樣,也可是大量的組織液聚集形成 >>>查看詳情<<<
胎兒頸項透明層(NT)厚度的診斷意義
NT(nuchaltranslucecy)是胎兒頸部半透明膜的縮寫,是10~13孕周圍繞在胎兒頸項后部流動性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關,并可 >>>查看詳情<<<
(續(xù))35歲生育的有關建議
4,計劃懷孕之前三個月開始每天服用一片0.4mg的葉酸直到成功受孕后3個月。如果是意外懷孕,沒有提前補充葉酸,只要不是極度偏食或者嚴重營養(yǎng)不良的女性,也不要過度 >>>查看詳情<<<
超聲微課堂~胎兒畸形:房室間隔缺損(心內(nèi)膜墊缺損)
胎兒房室間隔缺損與染色體異常密切相關,尤其與21-三體[1]。本研究結果顯示9例染色體核型分析檢查中有4例異常,占44.44%。雖樣本數(shù)量較少,但其與國內(nèi)外報道 >>>查看詳情<<<
妊娠期B超心內(nèi)強回聲的意義
心內(nèi)強回聲指在乳頭肌或任意心室內(nèi)出現(xiàn)的回聲與骨質強度類似的微小鈣化灶,可存在于單一心室或雙心室,可單發(fā)也町多發(fā)。超聲檢查時應注意,必須從多個角度可她才可判定為心 >>>查看詳情<<<
產(chǎn)前無創(chuàng)DNA
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是將基因檢測應用于胎兒DNA檢測的先進技術,2011年底引入美國和西歐,并迅速商業(yè)化應用到中、南美、南亞、東南亞以及非洲。目前國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢 >>>查看詳情<<<
胎兒心臟強回聲咋回事?
現(xiàn)總結如下:1.心室點狀強回聲不是心臟??;2.心室點狀強回聲發(fā)現(xiàn)率很高;3.心室點狀強回聲是超聲軟指標,目前的研究證明其可能是胎兒染色體異常的一種表現(xiàn);4.希望 >>>查看詳情<<<
二胎媽媽孕前應該做哪些檢查?
隨著國家政策的改變,國家放開二胎政策,很多媽媽有了二胎準備,在二胎準備前應該做哪些檢查呢?首先是女性自身的身體狀況檢查。隨著年齡的增加,加上工作壓力大、生活不規(guī) >>>查看詳情<<<
胚胎停育為哪般
2016-08-05彭澎超聲胚胎停育字面理解就是胚胎不在發(fā)育了,這是一件令人很遺憾的事情。那胚胎停育的原因是什么,應該怎么診斷和處理治療呢?胚胎停育的原因是什么 >>>查看詳情<<<
孕期為什么要做NT
NT檢查的最佳時間:一般來說在孕11~136周測量NT較好,于12---13周檢查最準確,可用經(jīng)腹部或經(jīng)陰道超聲測量(頭臀長約45-84mm), >>>查看詳情<<<
無創(chuàng)DNA是啥?
無創(chuàng)DNA使用的是高科技的DNA測序方法,根據(jù)DNA的序列可以識別每一條染色體。通過大數(shù)據(jù)的檢測計算對染色體非整倍體檢查準確率達99%以上,無創(chuàng)DNA適合于孕期 >>>查看詳情<<<
多次產(chǎn)檢顯示正常,為何還是與健康擦身而過?
寶寶出生是多么高興的事,誰知道會這樣,真的不知道該怎么辦!”廬江縣李女士向記者反映,她于上個月生下一個男寶寶,全家都很開心,可是仔細一看心涼半截,孩子先天殘疾, >>>查看詳情<<<
胎兒心臟內(nèi)強回聲的意義
心臟內(nèi)強回聲在醫(yī)學上簡稱為“EIF”,較常見,其發(fā)生率約2%—5%。90%出現(xiàn)在左心室內(nèi),右心室或同時兩室內(nèi)檢出相對較少。有研究認為,出現(xiàn)在右室內(nèi)或同時在兩心室 >>>查看詳情<<<
超聲NT檢查
部分孕媽媽有做過NT檢查,甚至檢查時有接受過多次掃描的經(jīng)歷,即第一次掃描后被告知出去溜一溜、吃點東西等。有時候溜達三、四次后才做完此項檢查。而很多孕婦甚至不知道 >>>查看詳情<<<
矮小最佳治療時機
我國矮小癥發(fā)病率大約達到3%左右。深圳5.7萬矮小兒童每年僅千人獲治療。目前深圳矮小兒童保守估計有5.7萬,但治療率不足2%,社會和家長對矮小存在很多誤區(qū)。其發(fā) >>>查看詳情<<<
- 產(chǎn)前篩查是什么意思產(chǎn)前篩查主要是對胎兒是否患有染色體疾病像唐氏綜合癥,神經(jīng)管缺陷等胎兒結構的畸形的風險度進行評估。通常包括血清學檢查和影像學檢查,同時結合孕婦的年齡,體重,孕周,病史等信息來進行綜合的評估。一般產(chǎn)前篩查
- 單臍動脈與父母有關嗎單臍動脈與父母也有一定的關系,但不是直接的關系。目前發(fā)生單臍動脈的原因和機制還不是很明確。正常情況下寶寶是兩條臍動脈,一條臍靜脈。如果寶寶只有一條臍動脈,就是單臍動脈。單臍動脈的發(fā)生容易合并寶寶發(fā)生染
- 孕早期吃葉酸會導致胎停嗎孕早期吃葉酸不會導致胎停育。葉酸是胎兒生長發(fā)育過程中必須的物質,機體需要葉酸,如果葉酸缺乏可能導致胎兒神經(jīng)管的畸形。因此,孕婦在妊娠的早期國家免費給孕婦補充葉酸。孕婦導致胎停育的原因有很多種,可能胎停





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