常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，只有含有隱性純合子的個體才發(fā)病。由于致病基因為隱性，則雜合子以及顯性純合子的個體均表現(xiàn)為正常。如糖原沉積病I型，患者由于體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解為6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉積，只有基因型為gg的個體，才表現(xiàn)為致病。當(dāng)一對夫婦均為攜帶者時(即基因型為Gg)，其后代中有1/4的幾率出現(xiàn)患病者。后代中正常個體與患者的比例為3∶1。