基因缺陷疾病之Turner綜合征

孩子是家長的希望，是家庭的希望。長久以來，孩子的健康與快樂是大人亙古不變的希望，但偏偏有些孩子從出生，就因為染色體的缺失而飽受病痛，這就是今天和大家介紹的Turner綜合征，希望大家都能夠關(guān)心愛護他們，減少歧視與厭惡。 溯源：1938年Turner首先描述過本病的主要臨床癥狀。1954年P(guān)olani發(fā)現(xiàn)本綜合征患者的間期細胞核中，不像正常女性那樣有二個X染色質(zhì)(Barr小體)。1959年Ford確證本病患者雖然外表呈女性，但缺少了一條X染色體，其核型為45，X。故又稱X單體綜合征。 病因：單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化稱為染色體異常。大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。 臨床表現(xiàn)：身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。 Turner綜合征的治療： 治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20厘米，并有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期愈合，從而限制骨的生長，抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用，最好在15歲后用。用雄激素促進身高，應(yīng)在8歲后再用，一般在11歲左右用。在骨骺愈合前，為增加身高。近年來，試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物治療，高于單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效，與雄激素加生長激素治療的療效相近。由于口服方便，是一種有希望的治療方法。 目前生長激素治療較為熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題，目前尚有爭議。 用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好，需長期使用。過早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始?？捎媒Y(jié)合雌激素促使乳房發(fā)育，很少有突破性出血。雌孕激素周期療法，有內(nèi)膜者可能有月經(jīng)來潮。劑量可根據(jù)患者的反應(yīng)進行調(diào)整，以小劑量有效為度。