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特納綜合癥

特納綜合癥也叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥,是常見的矮小疾病的一種。 一、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征是什么原因引起的? 是由于細(xì)胞內(nèi)X染色體缺失或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變所致,包括如下的內(nèi)因和外因: 1、內(nèi)因:是指DNA正常復(fù)制過程中發(fā)生的遺傳信息的改變,通俗點(diǎn)講這是在同樣的外界環(huán)境條件下,每個(gè)人之間存在的個(gè)體化差異因素所致。/2、外因:各種物理因素(如紫外線照射、電離輻射等)、化學(xué)因素(如烷化劑、黃曲霉素等)、生物因素 (- 些病毒的感染)等,均可誘導(dǎo)基因突變141。 二、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征有哪些癥狀? 主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,青春期無性征發(fā)育,原發(fā)性閉經(jīng),婚后不育。有一 些特殊的體貌, 并常伴有其他器官畸形、發(fā)育異常。 1、性腺:正常性腺被條索狀性腺所取代,位于正常卵巢位置。青春期前表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),伴有乳房不發(fā)育或發(fā)育不良,陰毛、腋毛稀少或缺如,子宮發(fā)育不良等癥狀。少數(shù)也可表現(xiàn)為繼發(fā)性閉經(jīng)及卵巢早衰。/2、身材矮小:身材矮小合并短粗體型,是先天性卵 巢發(fā)育不全綜合征最常見的臨床特征,成人后身高也多在135~ 140厘米,難以超過150厘米1。 3、特殊的體貌:頸短而寬、有頸蹼(頸兩側(cè)與肩呈蹼狀連成-片) , 后發(fā)際線低,胸部呈方形或盾形,乳頭間距大, 乳房及乳頭均不發(fā)育,皮膚多痣,肘外翻,第4或5掌骨或跖骨短,掌紋通貫手,脛骨前突如鐮刀狀"。 三、哪些情況需要及時(shí)就醫(yī)? 如出現(xiàn)以下情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī) 1、妊娠期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限。 2、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒頸部皮膚厚度異?;蚰I臟畸形,超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)胎兒心血管系統(tǒng)畸形。 3、母親血清標(biāo)志物絨毛膜促性腺激素(HCG)推、甲胎蛋白(AFP)、 抑制素A及未結(jié)合的雌激素水平異常。 4、新生兒和嬰兒期發(fā)生手足淋巴水腫、脖頸短而寬、后發(fā)際線低及先天性心血管發(fā)育異常等。 5、兒童期生長速度減慢,身材矮小,學(xué)習(xí)及聽力、視力障礙等。 6、青春期及成人期出現(xiàn)身材矮小,性發(fā)育幼稚,原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng),卵巢功能衰竭或不孕等。 四、治療 目前沒有根治先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法,一般需要終身治療干預(yù)。 雖然沒法治愈,但是可以通過對(duì)癥治療緩解患者癥狀,減輕疾病對(duì)患兒造成的危害,達(dá)到改善成人期最終身高和性征的發(fā)育、保證患兒心理健康的目的。 可以用生長激素:重組人生長激素, 對(duì)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒身高改善有作用,開始治療年齡越小,效果越好。
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