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與染色體缺陷有關(guān)的矮小癥

Prader-willi綜合征(PWS)又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征,是一種復(fù)雜的多系統(tǒng)異常的遺傳綜合征。由父源染色體15q11.2-q13區(qū)域印記基因的功能缺陷所致。 性染色體病(如Turner綜合征)。 Turner綜合征(Turner Syndrome,TS)又名先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥
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