什么是新生兒疾病篩查？

在中國(guó)，我們要求每一個(gè)新生兒都用采血卡采集足跟血，旨在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳代謝性疾病進(jìn)行群體篩查，以便在早期得到診斷和治療。 2?新生兒疾病篩查包括哪些疾?。?目前我省的常規(guī)篩查病種包括先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、遺傳性葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、地中海貧血以及串聯(lián)質(zhì)譜異常等多種遺傳代謝病篩查。

新生兒篩查最早是從苯丙酮尿癥這一種病開(kāi)始的。 國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司與中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基因會(huì)合作，在全國(guó)大部分地區(qū)開(kāi)展遺傳代謝疾病救助試點(diǎn)項(xiàng)目，符合救助條件的家庭經(jīng)濟(jì)困難患兒最高可享受最高10000元救助金。 除了串聯(lián)質(zhì)譜，有些城市還增加了一些有地方特色的病種進(jìn)行篩查，比如不少地方開(kāi)展了先心病的篩查，就是根據(jù)體查和經(jīng)皮血氧飽和度來(lái)間接推斷心功能。國(guó)外很多地方還廣泛開(kāi)展了生物素酶、半乳糖血癥、囊性纖維化等等疾病的篩查。相信隨著技術(shù)的發(fā)展和政府對(duì)人民健康水平不斷增加的投入，會(huì)有越來(lái)越多的遺傳病被列入新生兒篩查的體系，造福更多的患兒和家庭。 折疊實(shí)驗(yàn)室檢測(cè) 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)是整個(gè)篩查工作的中心環(huán)節(jié)，對(duì)新生兒疾病起這決定性作用。 標(biāo)本驗(yàn)收 中心實(shí)驗(yàn)室由專人負(fù)責(zé)驗(yàn)收遞送上來(lái)的每一標(biāo)本的質(zhì)量是否合格。合格的標(biāo)本編號(hào)后馬上進(jìn)行檢測(cè)，不合格的標(biāo)本則通知相應(yīng)的市、縣管理中心重新采集。中心還將每核對(duì)各采血單位的產(chǎn)數(shù)，計(jì)算出新生兒疾病篩查的覆蓋率。 檢測(cè)項(xiàng)目 應(yīng)用國(guó)際上目前最先進(jìn)的時(shí)間分辨熒光免疫分析法進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)的項(xiàng)目：CH篩查檢測(cè)TSH；PKU篩查檢測(cè)PA的濃度。為保證檢測(cè)質(zhì)量，檢測(cè)由專人負(fù)責(zé)進(jìn)行。對(duì)檢測(cè)結(jié)果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對(duì)陽(yáng)性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查，若仍為陽(yáng)性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽(yáng)性病例的召回（或追訪）、復(fù)查和確診工作。 折疊質(zhì)量控制與病例追蹤 新生兒疾病篩查是一次性普查，責(zé)任重大，為此質(zhì)量的控制顯得十分重要。在整個(gè)篩查過(guò)程中，濾紙的選擇、血樣的采集、采血卡的填寫(xiě)、血樣的遞送、試劑的選擇、檢查技術(shù)的控制以及結(jié)果的判斷等各個(gè)方面都應(yīng)嚴(yán)格把好質(zhì)量關(guān)，并建立相應(yīng)的網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行督察。凡實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)異?；蚩梢刹±皶r(shí)復(fù)測(cè)，復(fù)測(cè)仍陽(yáng)性的，則召回嬰兒進(jìn)行確診檢查。確診后的患兒要及時(shí)給予長(zhǎng)期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效果。