疾病科普-脂肪酸代謝病

隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)普及，新生兒遺傳代謝病中的脂肪酸代謝病也是其中一個(gè)重點(diǎn)。這不光因?yàn)檫@些病容易篩、發(fā)病率較高（1/5000-1/20000發(fā)病率），也因?yàn)樗且活?lèi)及時(shí)治療的話，效果較好的遺傳病。 什么是脂肪酸代謝病？ 首先了解什么是脂肪酸，脂肪分解時(shí)，長(zhǎng)鏈脂肪酸（含12-18個(gè)碳）從甘油上脫離下來(lái)，和輔酶A結(jié)合，變成 “Acyl-CoA”，也就是脂酰輔酶A進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)。肉堿通過(guò)“肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白OCTN2”進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，與兩個(gè)酶CPT I 和CPT II 一起，把胞質(zhì)內(nèi)的Acyl-CoA穿過(guò)兩層線粒體膜運(yùn)輸?shù)骄€粒體里，接下來(lái)的脂肪酸代謝都在線粒體內(nèi)完成。在這個(gè)步驟里，編碼OCTN2，CPT I和CPT II的三個(gè)基因一旦功能缺陷，脂肪酸代謝就會(huì)出問(wèn)題。

Acyl-CoA的“Acyl” 泛指不同長(zhǎng)度的脂肪酸鏈，分類(lèi)如下：

? 脂肪酸的“Beta 氧化” 對(duì)于不同碳鏈長(zhǎng)度的Acyl-CoA, Beta氧化所需要的酶是不同的，常見(jiàn)出問(wèn)題的酶是VLCAD，MCAD，LCHAD。所以Beta氧化常見(jiàn)的遺傳病就是VLCADD、MCADD和LCHADD。這幾個(gè)病基本的原理就是某個(gè)酶缺乏后，其上游的各個(gè)底物無(wú)法被代謝而堆積起來(lái)。?

Beta氧化除了產(chǎn)生乙酰輔酶A供三羧酸循環(huán)使用，還有一個(gè)非常重要的產(chǎn)物：酮體。酮體是由beta氧化底部的這一步產(chǎn)生的，我們都知道，酮體在葡萄糖供應(yīng)不足時(shí)，是人體主要的能量來(lái)源。所以簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，Beta氧化一旦發(fā)生問(wèn)題，酮體往往生成不足。所以，Beta氧化患者一個(gè)非常重要的臨床表現(xiàn)就是一旦饑餓時(shí)，就容易發(fā)生低酮性低血糖癥。

脂肪酸代謝病如何處理呢？ 我們需要盡量避免患者進(jìn)入饑餓狀態(tài)而動(dòng)員脂肪酸入血，所以我們讓患者縮短進(jìn)食的間隔時(shí)間，高糖低脂飲食?；颊咚X(jué)這一段時(shí)間不能進(jìn)食怎么辦呢？一個(gè)常用的辦法是給患者服用生的玉米淀粉，這種食物能夠在體內(nèi)緩慢地被分解釋放出糖，能夠長(zhǎng)期穩(wěn)定地提供糖、抑制脂肪動(dòng)員。此外，我們還需要盡量避免患者產(chǎn)生應(yīng)急反應(yīng)（例如感染、外傷、手術(shù)等），一旦發(fā)病就立即靜脈補(bǔ)充葡萄糖，避免身體去動(dòng)員脂肪酸。 在臨床上認(rèn)為，脂肪酸代謝異?？赡苁且环N遺傳性的疾病，主要是影響葡萄糖在體內(nèi)的代謝過(guò)程，從而引起胎兒有低血糖的癥狀，還容易引起一系列相關(guān)的并發(fā)癥，容易累積到患者的心臟，呼吸，運(yùn)動(dòng)等各個(gè)系統(tǒng)，對(duì)于孩子健康的影響是比較大的。在治療前期應(yīng)該先確定病因，以便后期可以對(duì)癥治療。尤其是脂肪酸代謝異常的問(wèn)題，父母一定要重視起來(lái)。