家族遺傳？

一、什么樣的矮小兒童應(yīng)去遺傳門診就診？ 有的矮小兒童到矮小門診看病后，醫(yī)生還建議家長(zhǎng)去看遺傳門診。 請(qǐng)遺傳病?？漆t(yī)生會(huì)診主要的目的是請(qǐng)遺傳學(xué)專家協(xié)助判斷該兒童是否有遺傳方面的問題。有些家長(zhǎng)不理解，會(huì)問：“我的孩子只是長(zhǎng)得矮，為什么要去看遺傳病專業(yè)醫(yī)生？” 原因在于有相當(dāng)多的矮小兒童可能是由于先天遺傳性或代謝性疾病所致，需要遺傳病?？漆t(yī)生進(jìn)一步肯定診斷或給予治療，通過他們的檢查來除外遺傳病方面的問題。 如果矮小兒童伴有下列問題，應(yīng)請(qǐng)遺傳病醫(yī)生會(huì)診。比如矮小伴有智力低下者，智力低下又有身體畸形者，伴有頭面外觀異?；蛏眢w各個(gè)部位畸形者以及身體各部位不勻稱，如軀干短或四肢相對(duì)比較短者。 因?yàn)橄忍煨约膊『瓦z傳病如遺傳代謝、染色體病和先天畸形綜合征等都可能有上面的表現(xiàn)，這些疾病中有的遺傳，有的不遺傳。遺傳病?？漆t(yī)生經(jīng)過詳細(xì)的遺傳家譜調(diào)查、詳細(xì)的病史、全面的體格檢查以及通過一些常規(guī)篩選或特殊實(shí)驗(yàn)室檢查包括血染色體檢查（必要時(shí)給患兒的父母或家庭其他成員做一些檢查）后，經(jīng)過綜合分析，做出確切的診斷并提出處理意見，回答家長(zhǎng)的一些問題，如能否治療？能否再生2胎？這些對(duì)患兒家長(zhǎng)是非常重要的信息。 圖片 二、兒童有哪些持殊的體征需要考慮遺傳性疾??？ 有一些遺傳病表現(xiàn)出一些特異性的綜合征，了解這些綜合特征有利于及早發(fā)現(xiàn)及治療。但是有些遺傳性疾病的癥狀和體征為很多遺傳性疾病所共有，要作出確切的診斷還要結(jié)合輔助檢查進(jìn)行綜合的分析和判斷。所以發(fā)現(xiàn)問題一定要及時(shí)去醫(yī)院檢查。 圖片 三、遺傳病有什么樣的危害？ ① 遺傳病的危害性首先在于其具有遺傳性、即主要是由于遺傳物質(zhì)改變而發(fā)生的疾病。 通過傳遞這些遺傳物質(zhì)，這些疾病可以按照特定的遺傳方式并按一定的比例在后代中傳遞，故而可以在患者家族中垂直傳遞，也可能在同胞間水平發(fā)病，因此在遺傳病患者家系中往在有一個(gè)以上甚至多個(gè)的發(fā)病個(gè)體，這就是所謂“家族聚集”現(xiàn)象。 ② 遺傳病在胎兒期或出生時(shí)即出現(xiàn)缺陷，預(yù)防和診治帶來了巨大困難。 在遺傳病的傳遞過程中，精子和/或卵子攜帶異常的遺傳物質(zhì)從而形成異常的受精卵，或者雖然受精卵是正常的，但是在胚胎早期存在遺傳異常。各種遺傳病如基因異常導(dǎo)致代謝過程中所需要的酶的缺陷而導(dǎo)致代謝障礙和先天性腎上腺皮質(zhì)增生、苯丙酮尿癥等，將隨著小孩的逐漸長(zhǎng)個(gè)，臨床癥狀會(huì)越來越明顯，小孩將受累終生甚至造成夭折。 ③ 遺傳病無有效根治的方法 遺傳病目前尚缺乏有效的根治方法，只能以姑息治療為主，最重要的是大力開展遺傳優(yōu)生咨詢、診斷工作，及時(shí)檢出遺傳病患兒及那些體內(nèi)攜帶致病基因的患兒及家屬。同時(shí)要在全社會(huì)大力開展婚姻生育方面的指導(dǎo)，從而有效地減少或防止遺傳病患兒的發(fā)病和出生。這樣才能提高人口素質(zhì)，促進(jìn)家庭的幸福，避免遺傳病患兒出生的家族悲劇發(fā)生。