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兒童線粒體病

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來(lái)源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細(xì)胞器,無(wú)論是細(xì)胞的成活(氧化磷酸化)和細(xì)胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關(guān),特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為: 1.線粒體肌病 線粒體病變侵犯骨骼肌為主。 2.線粒體腦肌病 病變同時(shí)侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
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