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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是較常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,由于皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶的先天缺陷所致。 皮質(zhì)醇合成不足使血中濃度降低,由于負(fù)反饋?zhàn)饔么碳ご贵w分泌促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)增多,導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過(guò)多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)如11-去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等。
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