先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的西醫(yī)治療⑤

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳?！　∨R床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見，占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為11β-羥化酶缺陷癥，約占5%～8%，其發(fā)病率約為1/5000～7000新生兒。其他類型均為罕見。

早期診斷絕對必要。合理的治療為給予糖皮質(zhì)激素，即每晚11時口服地塞米松0.5～1.5mg矯正缺失，抑制ACTH分泌。對嚴(yán)重的低鹽綜合征患者氟氫可的松有助于維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴(yán)重程度及年齡大小而定。

發(fā)育以后，可采用手術(shù)使陰道與尿道分開，并使陰道口于會陰部的正常位置上，如陰蒂經(jīng)常勃起，可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生后即用藥調(diào)節(jié)可使假兩性畸形患者維持女性外觀并改善其心理狀態(tài)。

外生殖器重建手術(shù) 以前所有生殖器畸形的治療目的是使病人具有正常的性功能和生育能力。因此，46，XX單純男性化的CAH兒童通常按女性扶養(yǎng)，46，XY的兒童按男性扶養(yǎng)。最初的手術(shù)方式是在生命早期階段改善外生殖器的外觀(陰蒂肥大是標(biāo)準(zhǔn))，在晚些時候(通常在青春期后)使生殖器更適于性交。有些病人對手術(shù)結(jié)果不滿意，這些病人中男性性傾向比例增加。現(xiàn)在推薦改良的手術(shù)方法：在1歲以內(nèi)進(jìn)行一次性完全重建手術(shù)，并避免損傷敏感的陰蒂組織(陰蒂成形術(shù))。因?yàn)榻邮苓@種手術(shù)的病人還很年輕，尚不能充分評價這些新型外科手術(shù)的治療結(jié)果。

現(xiàn)在對CAH病人的治療目標(biāo)是在考慮生殖能力的同時獲得最佳心理治療結(jié)果。醫(yī)生應(yīng)該向病人家屬提供每種治療方法的詳盡信息，讓家屬作出最后決定。另外，有學(xué)者建議在新生兒期決定扶養(yǎng)性別但不手術(shù)，直到孩子大到可以決定他(她)的性別傾向?，F(xiàn)在還沒有足夠的證據(jù)確定這種方法是否會造成心理創(chuàng)傷，或比傳統(tǒng)手術(shù)方法造成的創(chuàng)傷小。

預(yù)后

1.腎上腺危象 是對生命的惟一威脅，可發(fā)生于未經(jīng)治療的失鹽型嬰兒。

2.生長的影響 由于在治療前雄激素分泌增多生長過快，骨成熟提前，使骨骺早閉合，可導(dǎo)致身矮，非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮，使用皮質(zhì)激素過量，也常引起矮小。

3.性發(fā)育和生育影響 造成性發(fā)育和生育影響主要在于治療的不適當(dāng)所造成。

本病征如能早期予以適當(dāng)治療，預(yù)后尚好，可有正常的生長發(fā)育和生育力。