先天性腎上腺皮質增生癥的西醫(yī)治療②

(2)非經典型病人治療的適應證：

非經典型21-羥化酶缺陷癥病人如果存在雄激素過多的癥狀和體征就應該接受糖皮質激素治療。對性早熟的兒童給以小劑量的糖皮質激素。年輕女性非經典型病人如果發(fā)生多毛癥、月經稀發(fā)或閉經、痤瘡，也應該用糖皮質激素治療。不育癥也應該接受糖皮質激素替代治療，因為激素紊亂是懷孕的主要障礙，治療后容易受孕。糖皮質激素治療抑制腎上腺雄激素過多分泌后，雄激素過多的臨床癥狀得以逐步改善。單用糖皮質激素治療很難使多毛癥緩解，因為已經形成的毛囊難于消除。作為輔助手段，可以向這些病人建議美容治療多毛癥。男性非經典型21-羥化酶缺陷癥病人接受糖皮質激素治療后，生精和生育能力都有所改善。有睪丸增大的非經典型男性病人也應該接受糖皮質激素治療。

對癥狀已經緩解的非經典型21-羥化酶缺陷癥病人，或已經過了生育年齡的女性非經典型病人可以考慮終止糖皮質激素治療。

(3)應激劑量：

在腎上腺危象時，腎上腺危象的處理用0.9%的生理鹽水維持血容量(至少20ml/kg靜脈推注)。在急性擴容后，用0.9%生理鹽水和少量右旋糖酐靜脈維持，速度按維持量速度的2倍。沒有明確診斷時，在糖皮質激素治療前留取血標本檢測雄激素、17-OHP，ACTH及皮質醇。治療首選氫化可的松，靜脈應用，氫化可的松具有鹽皮質激素活性。初始劑量新生兒25mg，兒童50mg，青春期75～100mg。初始負荷劑量后，必須間斷給予50～100mg/(www.genefish.cn)，分為6次。

應激情況下氫化可的松劑量在40～100mg/(www.genefish.cn)?？梢钥诜?，每8小時1次，或靜脈應用，每6小時1次。根據應激情況決定劑量，給藥途徑和給藥次數。對任何發(fā)熱性疾病都要增加藥物劑量(直到退熱24h以后)。劑量是平時維持劑量的3～5倍。在更嚴重的應激或口服藥效會受影響時應腸道外應用糖皮質激素。在這些情況下，需要更大劑量75mg/(www.genefish.cn)。在手術前也應增加氫化可的松劑量。術前晚上給以平時劑量的3～5倍，手術前麻醉誘導時再給以氫化可的松靜脈負荷量。誘導時所給劑量與腎上腺危象時用的初始劑量相似：新生兒25mg，兒童75mg，青春期及成人75～100mg。應激保護要持續(xù)24～72h，根據手術的類型和恢復的情況而定。逐漸減量至維持量。

非經典型21-羥化酶缺陷癥病人手術時不需要給以應激劑量的氫化可的松，除非此前因長期接受糖皮質激素治療導致醫(yī)源性腎上腺皮質功能減退。