永遠(yuǎn)也吃不飽的快樂(lè)胖娃娃——小胖威利綜合征

1956年，來(lái)自瑞士的三位醫(yī)生Andrea Prader、Alexis Labhart和Heinrich Willi觀察總結(jié)了他們所遇到的9位肥胖兒童的共同臨床特點(diǎn)：出生時(shí)肌張力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、缺乏飽腹感、極度肥胖及智力較低。此后，這種特殊的疾病被命名為Prader-Willi綜合征（Prader-Willi Syndrome, PWS），即小胖威利綜合征，又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每15000個(gè)新生兒中便會(huì)有一個(gè)“小胖”，但這種病態(tài)肥胖疾病卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)未被大眾所熟知。所以，今天讓我們一起來(lái)認(rèn)識(shí)這些“永遠(yuǎn)也吃不飽的快樂(lè)胖娃娃”吧~ 不要怪我太貪心，我是真的吃不飽 “媽媽，不夠，我還要！”6歲的小威張大了嘴，看著空空如也的餐盤(pán)，向媽媽索取著更多食物。小威的媽媽嘆氣，看著體重已達(dá)32kg的小威，講起了從前的故事，“剛出生的時(shí)候，他像一只小貓，哭聲很小，吃奶都吃不動(dòng)，沒(méi)想到后來(lái)稍長(zhǎng)大之后飯量竟然變得這么大……”媽媽難以相信出生吃奶費(fèi)力的小威長(zhǎng)大一些后飯量居然越來(lái)越大，總是嚷著吃不夠，需要很多米飯和零食。但這其實(shí)正是小胖威利綜合征的特點(diǎn)，這種遺傳性疾病的病因主要有三種：70%由于父親來(lái)源15號(hào)染色體15q11.2-q13區(qū)域的基因缺失，20%~30%由于母親來(lái)源的同源二倍體導(dǎo)致該區(qū)域基因功能缺陷，另有1%~3%是由于發(fā)生了印記中心微缺失及突變。而基因缺失或功能缺陷導(dǎo)致的患病表現(xiàn)早在患兒出生時(shí)甚至出生前便已經(jīng)出現(xiàn)。 在胎兒期，懷有患病胎兒的媽媽自覺(jué)胎動(dòng)及儀器監(jiān)測(cè)胎動(dòng)數(shù)更少。出生時(shí)，患兒可能有特征性面容：長(zhǎng)窄型的頭顱、杏仁眼、小嘴，與家庭成員相比，他們的皮膚更為白皙。新生兒期，患兒因中樞性肌張力低下而有吸吮無(wú)力、喂養(yǎng)困難、活動(dòng)減少等表現(xiàn)，家長(zhǎng)可能會(huì)反映孩子異于常人，總是不哭不鬧吃不下東西，體重明顯下降。 從嬰幼兒期開(kāi)始，“小胖”們的生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題開(kāi)始出現(xiàn)，并不斷變得明顯。與其他正常兒童相比，他們的語(yǔ)言功能和運(yùn)動(dòng)發(fā)育都更為遲緩，呈現(xiàn)輕度智力低下表現(xiàn)。并且，由于疾病導(dǎo)致的生長(zhǎng)激素缺乏，他們常常表現(xiàn)出身材矮小。 而這些患兒最為突出的表現(xiàn)——貪食，在3歲以后逐漸出現(xiàn)。這是因?yàn)樗麄兡X部控制飽食中樞的下視丘功能失調(diào)，從而具有超強(qiáng)的食欲，并且在進(jìn)食之后仍然缺乏飽腹感，因此“小胖”們努力尋找視線范圍內(nèi)可見(jiàn)的任何食物來(lái)滿足自己“貪得無(wú)厭”的食欲。但是，由于體內(nèi)較低的肌肉含量和較高的脂肪含量，他們的代謝率較正常兒童更低，在進(jìn)食過(guò)多食物后更難消耗掉，于是他們開(kāi)始不斷變得肥胖。 這是一場(chǎng)終身的戰(zhàn)斗 書(shū)寫(xiě)在基因里的缺陷使小胖威利綜合征的患兒們終身都需要與自己的食欲“戰(zhàn)斗”，為了獲得更多食物，他們想盡一切辦法，與限制他們的家長(zhǎng)斗智斗勇。而在意識(shí)到自己非健康的食欲后，他們又需要克服內(nèi)心的本能沖動(dòng)，按捺住對(duì)食物的渴望。 然而這場(chǎng)戰(zhàn)斗不僅僅只是這些。 由于智能發(fā)育障礙，“小胖”們?cè)谏蠈W(xué)后會(huì)面臨更多的學(xué)習(xí)問(wèn)題，也更難融入集體活動(dòng)與學(xué)校環(huán)境。同時(shí)，他們也比一般兒童有更多的行為問(wèn)題。除了為滿足食欲而可能出現(xiàn)的偷竊、囤積食物及異常攝食，這些孩子更為固執(zhí)。他們?nèi)淌苤鴣?lái)自肚子的饑餓，承受著學(xué)習(xí)和交友的困難，也更容易脾氣暴躁，有沖動(dòng)行為甚至出現(xiàn)攻擊他人的表現(xiàn)。并且，由于患兒存在下丘腦功能低下所致的性腺缺陷與功能低下，他們有性發(fā)育延遲、性發(fā)育不良等多種表現(xiàn)。 對(duì)于“小胖”們而言，這是一場(chǎng)終身的戰(zhàn)斗，然而越早開(kāi)始，就越容易獲得勝利。 及早的診斷與治療不僅能夠改善患兒存在的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩問(wèn)題，更能夠以科學(xué)的方式限制他們的體重增長(zhǎng)，減少因此而來(lái)的糖尿病、心臟病等多種合并癥的發(fā)生。 家有“小胖”怎么辦 在發(fā)現(xiàn)自己的孩子具有小胖威利綜合征的典型貪食、輕度智能障礙表現(xiàn)后，家長(zhǎng)們不要認(rèn)為孩子只是一個(gè)“快樂(lè)胖娃娃”，要及時(shí)前往醫(yī)院就診，向醫(yī)生完整陳述患兒的出生情況及既往病史，并提供家長(zhǎng)雙方的血樣進(jìn)行基因檢測(cè)，以明確診斷。 在確診后，“小胖”們便需要開(kāi)始飲食控制、行為改善與藥物治療的綜合管理模式，針對(duì)其存在的內(nèi)分泌代謝紊亂多方面問(wèn)題進(jìn)行有效干預(yù)。 2000年，美國(guó)FDA批準(zhǔn)基因重組人生長(zhǎng)激素（rhGH）用于治療PWS兒童身材矮小，但歐洲批準(zhǔn)rhGH用于改善PWS體重，不論是否合并矮小。目前中國(guó)指南建議在不存在明顯GH使用禁忌證的情況下，宜早于2歲開(kāi)始rhGH治療，以促進(jìn)肌肉組織發(fā)育、改善肌力，改善攝食能力并盡早糾正代謝紊亂情況。 請(qǐng)?jiān)诮o我更多愛(ài)的同時(shí)，給我更多支持吧 由于發(fā)生率不高、知曉率較低，小胖威利綜合征的診斷與治療還存在許多不足。對(duì)于“小胖”們來(lái)說(shuō)，他們需要的不僅是來(lái)自家庭的愛(ài)，更是強(qiáng)大的家長(zhǎng)支持、完善的醫(yī)院診治和健全的機(jī)構(gòu)建設(shè)。